Une mitochrondrie
La mitochondrie est un organite cellulaire spécialisé dans la production d’énergie. Elle utilise le glucose et l’oxygène apportés par le sang pour produire de l’adénosine triphosphate (A.T.P.), molécule essentielle au métabolisme cellulaire.
En cas de carence en oxygène, une fermentation lactique se déclenche, entraînant la formation de lactates. De plus, l’accumulation excessive de dioxyde de carbone (CO2), produit lors de la respiration cellulaire, peut entraîner une acidification sanguine en abaissant le pH sanguin via la formation d’acide carbonique.
Contrairement à la majorité des autres organites cellulaires, dont l'ADN est contenu dans le noyau de la cellule, la mitochondrie possède son propre ADN, appelé ADN mitochondrial (ADNmt).
Cet ADN mitochondrial et donc les maladies mitochondriales sont transmises exclusivement par la mère. Ce mode de transmission implique que, sauf mutation relativement rare, l’ADNmt d’un enfant soit strictement identique à celui de sa mère, de sa grand-mère maternelle, de son arrière-grand-mère maternelle et ainsi de suite…
